Vlad Krasen
0 
3733
916
Gemenii pot fi fraterni, identici - și în cazuri extrem de rare - semi-identici.
O pereche de gemeni născuți în ianuarie 2014 în Australia împărtășesc toate genele mamei lor, dar doar 78 la sută din tatăl lor, potrivit unui nou raport de caz publicat ieri (27 februarie) în The New England Journal of Medicine..
Nu este clar cât de mulți gemeni semi-identici sau „sesquizigotici” sunt acolo, dar este probabil „extraordinar de rar”, a declarat autorul principal dr. Michael Gabbett, coordonatorul cursului de genomică diagnostică la Institutul de Sănătate și Inovare Biomedicală din Brisbane , Australia. Primul set de gemeni semi-identici a fost identificat în 2007 în SUA, când erau sugari; aceasta este prima dată când gemenii semi-identici au fost identificați în pântec, potrivit raportului. [Văzând dublu: 8 fapte fascinante despre gemeni]
Inițial, mama gemenilor descriși în raportul de caz a considerat că este însărcinată cu gemeni identici, pe baza unei ecografii la începutul sarcinii. Mai târziu, însă, în sarcină, medicii femeii au fost surprinși să vadă că gemenii erau un băiat și o fată. Deoarece gemenii identici împărtășesc toate genele lor, ei nu pot fi de sex opus așa cum pot gemenii fraterni.
Pentru a analiza genele fătului, medicii au prelevat mostre de lichid amniotic care înconjurau fiecare gemeni. (Gemenii erau în sacuri amniotice separate în pântece.) Așa au aflat că gemenii au împărțit 100 la sută din genele mamei, dar doar 78 la sută din tatăl lor.
În mod normal, ADN-ul unui om provine din două surse: un set de cromozomi provine din ovulul mamei și un set provine din sperma tatălui. La gemenii fraterni, doi spermatozoizi fertilizează două ouă separate, producând gemeni care împart jumătate din genele mamei lor și jumătate din tații lor; la gemeni identici, un spermă fertilizează un singur ou, care se împarte în gemenii care împart toate genele mamei și tatălui lor. Dar la gemenii semi-identici, un set de cromozomi proveneau de la ovul, iar al doilea set a fost format din cromozomi din două sperme separate, a spus Gabbett .
Dar cum se întâmplă asta? Gabbett ipotezează că ovulul mamei a fost fertilizat de două sperme separate, fiecare purtând propriul set de cromozomi - un set de cromozomi de la mamă a sfârșit combinându-se cu două seturi diferite de cromozomi de la tată..
Odată ce ovulul este fecundat, devine impenetrabil cu alți spermatozoizi, astfel încât Gabbett consideră că cei doi spermatozoizi trebuie să fi ajuns la ovul în același timp. Orice altă explicație, cum ar fi două sperme care fertilizează două ouă cu același machiaj genetic, „este imposibil din punct de vedere biologic”, a adăugat el.
În continuare, cele trei seturi de cromozomi ar fi fost divizate în trei celule separate: o celulă a primit cromozomi de la mamă și prima celulă spermă, cealaltă de la mamă și a doua celulă spermă și a treia din ambele celule spermatozoide. Deoarece o celulă are nevoie de cromozomi atât de la mamă cât și de la tată pentru a supraviețui, ultima ar fi murit în cele din urmă. Celulele supraviețuitoare ar continua să se combine împreună și apoi să se împartă din nou în cele două gemeni.
În plus, fetița și băiatul au fiecare cromozomi sexuali masculin și feminin - cu alte cuvinte, fiecare gemeni are unele celule care poartă o pereche XX (femelă) și unele care poartă o pereche XY (mascul). Avand ambele perechi de sex masculin si feminin de cromozomi sexuali in diferite celule din corp este legat de anumite probleme de dezvoltare ale organelor de reproducere, precum si de cancer, a spus Gabbett. Când medicii au examinat ovarele gemenilor fetei, au descoperit unele modificări legate de cancer și astfel "decizia dificilă a fost luată pentru a le elimina, astfel încât ea nu a dezvoltat cancer", a spus el.
Fata a dezvoltat, de asemenea, un cheag de sânge la scurt timp după ce a născut - cheagurile de sânge sunt o complicație obișnuită pentru gemenii identici, în general - și cheagul i-a întrerupt alimentarea cu sânge. Drept urmare, medicii au fost nevoiți să-i amputeze brațul.
Există însă o veste bună: gemenii au acum 4 ani și jumătate și altfel se dezvoltă normal, a spus Gabbett.
Pentru a înțelege mai bine cât de rare sunt gemenii sesquizigotei, cercetătorii au continuat să examineze genele celor aproape 1.000 de gemeni și nu au găsit un alt caz de gemeni semi-identici și nici nu au găsit dovezi ale afecțiunii într-un studiu anterior de la o altă echipă de cercetare care a examinat ADN-ul de la peste 20.000 de gemeni.
Cu toate acestea, este posibil să existe cazuri în care medicii au ratat: dacă nu sunt gemeni diferiți, gemenii sesquizigotici ar putea lipsi, pentru că oamenii ar putea presupune doar că sunt gemeni identici, a spus Gabbett. Chiar și așa, „credem că acest lucru este atât de rar încât testarea de rutină nu este justificată”, a spus Gabbett.
Gabbett a spus că un alt caz din lume a fost raportat. Din cauza rarității sale, „unii medici încă nu cred că există”.
- 5 Riscuri pentru sănătate de a fi roșcată
- Dezlegarea genomului uman: 6 repere moleculare
- 7 boli despre care puteți afla despre un test genetic
Publicat inițial la .